Herkunftsbestimmung mittels DNA
Für die Beantwortung der Frage: „Wer waren die ersten Berliner?“ eignet sich insbesondere die Analyse von Y-chromosomalen und mitochondrialen Markern.
Das Y-Chromosom sowie auch die mt-DNA (mitochondriale DNA) sind im menschlichen Genom einzigartig da sie sich nicht wie die anderen Chromosomen vermischen und neu kombinieren. Sie werden also, mit Ausnahme von Mutationen, identisch an nächste Generation weitergeben und lassen sich so wiederum zurück verfolgen. Das Y-Chromosom ist der mannspezifische Teil des humanen Erbguts und wird in väterlicher Linie vererbt, während die mt-DNA über die mütterliche Line weitergegeben wird.
Bei der Analyse des Y-Chromosoms bedient man sich zwei unterschiedlicher Merkmalssysteme, den einzelnen Basenaustauschen, auch Punktmutationen oder single nucledite polymorphism (kurz SNPs) genannt und den kurzen Sequenzwiederholungen auch short tandem repeats (kurz STRs) genannt. Beide Merkmalssysteme unterscheiden sich vor allem in der Häufigkeit, mit der sie sich verändern. Hierbei ist die Entstehung eines SNPs an einer spezifischen Stelle ein seltenes, meist einzigartiges Ereignis, während die STR Marker sich innerhalb weniger Generationen verändern können. Man bezeichnet die Kombination verschiedener SNPs als Haplogruppe und die Kombination verschiedener STR Marker als Haplotypen.
Die Haplogruppe definiert die Position des untersuchten Y-Chromosoms im menschlichen Stammbaum. Es handelt sich um eine exakte Methode, denn jedes Y-Chromosom besitzt eine eindeutige Position in diesem Stammbaum. Aufgrund der Korrelation von Mutationsereignissen an den SNP und zeitlicher Abfolge der Ausbreitung des Menschen über alle Kontinente, besitzt jede Haplogruppe eine begrenzte geographische Verbreitung mit einem Zentrum und einem Verbreitungsfeld, in dem die Häufigkeit mit Abstand vom Zentrum graduell abnimmt. Während die Haplogruppe ein phylogenetisches Stratum beschreibt, besitzt der zugehörige Haplotyp neben der Populationsspezifität auch individuelle Merkmale, die typisch für die väterliche Genealogie der unbekannten Person sind. Mit großen Populationsdatenbanken können die Häufigkeitsgradienten von Haplogruppen und spezifische Haplotyp-Cluster dargestellt werden. Diese spezifischen Verteilungen resultieren sowohl aus der älteren als auch aus der jüngeren demographischen Geschichte menschlicher Populationen.
Aus diesen Gründen wurde an der Berliner Charité eine qualitätskontrollierte Online Populationsdatenbank, die YHRD, durch Prof. Dr. Lutz Roewer und Sascha Willuweit aufgebaut. Die Datenbank wird von vielen polizeitechnischen, rechtsmedizinischen aber auch anthropologischen Laboratorien weltweit gespeist und ermöglicht die Frequenzbestimmung eines Y-chromosomalen Haplotyps in verschiedenen Populationspools.
Des Weiteren ermöglicht auch die Untersuchungen der mitochondrialen DNA, ähnlich wie bei der Analyse der Y-chromosomalen Marker, eine Eingrenzung der maternalen Herkunft. Durch diese klonale Weitergabe der mt-DNA in mütterlicher Linie, lassen sich insbesondere auch Rückschlüsse auf die Populationsgeschichte und die Herkunft des modernen Menschen ziehen. Grundlage dafür ist ihre Sequenzvariabilität innerhalb und zwischen Populationen, Volksstämmen und Sprachgruppen. Auch bei der mt DNA lassen sich somit Haplogruppen definieren, die sich an einer bestimmten Stelle im menschlichen Stammbaum wiederfindet. Diese Populationsspezifität mitochondrialer Haplogruppen lässt sich durch Populationsdatenbanken abbilden. Recherchiert man solche Datenbanken nach einem Haplotyp, zeigen sich Unterschiede in der Häufigkeit des mtDNA-Musters zwischen geographisch, linguistisch und kulturell definierten Regionen/Ethnien der Erde (www.phylotree.org). Eine entsprechende qualitätsstandardisierte mt-DNA-Referenz-Datenbank für forensische populationsgenetische Anwendungen mit hohen Sicherheitsanforderungen an das eingestellte mt-DNA-Profil, wird vom Institut für Gerichtliche Medizin der Medizinischen Universität Innsbruck unterhalten, der European Mitochondrial DNA Population Database, EMPOP.
Verbreitung der dominierenden Y-Haplogruppen in Europa.
